Национальные руководства — первая в России серия практических руководств по основ­ным медицинским специальностям, включающих всю основную информацию, необходи­мую врачу для непрерывного последипломного образования.Национальное руководство «Наследственные болезни» содержит актуальную, современ­ную информацию о геноме человека, общих вопросах медицинской генетики, клинической генетике. Руководство состоит из двух частей, в которых излагаются теоретические и кли­нические вопросы медицинской генетики.В первой части представлены новейшие данные по теоретическим вопросам медицин­ской генетики. Сведения об организации и функциях генома, генов и хромосом изложены в понятной для врачей форме, но без излишнего упрощения.Во второй части представлены вопросы клинической генетики, а именно методы диа­гностики наследственных болезней (от клинического уровня до секвенирования ДНК и РНК), принципов лечения и профилактики отдельных нозологических форм. Поскольку в национальных руководствах по другим специальностям описаны многочисленные наслед­ственные болезни, на них можно найти ссылки [см. «Перечень наследственных болезней (синдромов), описание которых представлено в других национальных руководствах» на компакт-диске].Приложение к руководству на компакт-диске включает дополнительную главу, генети­ческие термины, перечень наследственных болезней, описанных в других руководствах, фармакологический справочник.В подготовке настоящего издания в качестве авторов-составителей и рецензентов при­нимали участие ведущие ученые разных специальностей: генетики, иммунологи, невро­патологи, фармакологи, онкологи и другие специалисты. Все рекомендации прошли этап независимого рецензирования.Руководство предназначено для врачей-генетиков, врачей лаборантов-генетиков, врачей смежных специальностей, интернов, ординаторов, аспирантов, особенно по таким дисци­плинам, как педиатрия, акушерство-гинекология, нервные болезни.