Митохондриальные заболевания : руководство для врачей / Е. Ю. Захарова, С. В. Михайлова, Е. А. Николаева [и др.]. — Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2024. — 232 с. : ил.

Описание

Митохондриальные заболевания — гетерогенная группа наследственных болезней, при которых нарушаются структура и функции дыхательной цепи митохондрий. Из-за широкого клинического полиморфизма, двойного генетического контроля дыхательной цепи митохондрий данная группа заболеваний вызывает множество трудностей в клинической и лабораторной диагностике.В книге описаны основные клинические проявления, особенности функциональной и лабораторной диагностики, медико-генетического консультирования и современные подходы к терапии данной группы заболеваний. Авторы обобщили данные литературы и большой собственный опыт клинико-лабораторной диагностики митохондриальных болезней.Издание предназначено неврологам, генетикам, педиатрам, офтальмологам, врачам смежных специальностей — эндокринологам, кардиологам, сурдологам и другим специалистам, а также будет полезно ординаторам, студентам медицинских вузов.